Down Sendromu

En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.

İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.

Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.

Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.

Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek.

Down Sendromu nasıl oluşur?
Down Sendromunun nasıl oluştuğunu anlayabilmek için genetik konusunda biraz daha detaylı bilgiye gereksinim duyacağız. Sahip olduğumuz hücrelerin çekirdeklerinin genlerden oluştuğunu ve taşıdığımız fiziksel özelliklerle, kişiliğimizin ana unsurlarının bu genlerde kodlanmış olduğundan söz etmiştik. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Çoğumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çiftler halinde kümelenmişlerdir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler.

Kromozom çiftlerimizin biri annemizin yumurtasından, diğeri babamızın sperminden gelmektedir. İnsan vücudundaki yumurta veya spermlerin hücrelerine "germ hücreler" denir ve bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluşmuştur.Yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesiyle 46 kromozomlu bir küme ortaya çıkmakta ve bunun oluşturduğu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çıktığında yeni hücre ilkinin özelliklerini taşımaktadır. Dolayısıyla bebeğin genetik yapısı oluşacak ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler.

Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Embriyo geliştikçe bu durum yeni oluşan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. Down Sendromlu insanların %95'i söz ettiğimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini oluşturmuştur. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir.

Diğer bir tür olan Mosaicism, Down Sendromlu insanların %1'inde görülür. Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.

Down Sendromlu çocukların fazladan bir 21. Kromozomu olmasına rağmen, diğer tüm kromozomları normaldir ve görevlerini gereği gibi yerine getirmektedirler. Dolayısıyla bazı özellikleri fazla kromozomun neden olduğu artı proteinlerden dolayı olumsuz yönde etkilense bile kişiliğinin ana hatları diğer 46 kromozomu tarafından belirlenir.

Neden çocuğum Down Sendromlu?
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.

Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.

*Tüm doğumlar ile karşılaştırıldığında Down Sendromlu çocuk sayısı

Sonraki çocukların Down Sendromlu olma riski nedir?
Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21'de % 1'in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir.

Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır.

Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.

Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir.

Down Sendromlu çocuklar nasıl gelişir?
Fazla kromozom çocuğun gelişimini negatif olarak etkilemektedir. Bu durum her zaman da önemli olacaktır. Çünkü kromozom değişimini geri almak mümkün değildir. Fakat unutulmamalıdır ki bir çocuğun gelişimi sadece genetik faktörlere bağlı değildir. Çevre ve öğrenme faktörleri de çocuğun gelişiminde çok önemli ve etkilidir. Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Onlar da anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır.

Çocuklar 1 yaşına kadar bazı önemli gelişmeler gösterirler. Bu gelişmeler anne ve baba tarafından sevinçle karşılanır. Örneğin ilk gülücük veya kendi başına oturması, emeklemesi, ilk adım vb. Down Sendromlu çocuklar birçok şeyi diğer çocuklardan daha geç öğrenir ve normal gelişme prosedürünü daha geç tamamlarlar. Fakat çocuğunuzun bunların hepsini öğreneceğine emin olabilirsiniz. Down Sendromlu çocuklar için aile içi yardımın yanı sıra geliştirme ve rehabilitasyon merkezlerinin yardımı da çok önemlidir.

Down Sendromlu çocuklar birçok olağanüstü işin üstesinden gelebiliyorlar. Fakat bu çocukların öğrenimleri ve gelişimleri engelli olmayan diğer çocuklar ile asla kıyaslanmamalıdır.

Beraber oynanan oyunlar tüm çocukların gelişmesi için önemlidir. Oyunların özellikle engelli çocuklar için daha büyük bir önemi vardır. Çocuk oyunları, tekerlemeler ve şarkılar anne ve çocuğa keyif verir. Çevre ile kurulan ilişkiler ise konuşma ve sosyal gelişmeyi destekleyerek, çocuğa, kendisine uygun olana katılma imkanı sağlar.

Diğer çocuklar gibi, Down Sendromlu çocukların da fazla oyuncağa ihtiyacı yoktur. Sadece hareket kabiliyetlerini arttıracak ve tecrübe kazandırabilecek oyuncak madde ve materyallerine ihtiyaçları vardır. Oyunda önemli bir diğer nokta ise başka çocukların da bulunmasıdır. Çevrenizde çocuğunuza birlikte oynayabileceği arkadaşlar arayın. Bunlar engelli olmayan çocuklar olabilir. Göreceksiniz bu çocuğunuzun çok hoşuna gidecektir. Birlikte oynamaktan engelli olmayan çocuklar da zevk alacaktır. Çocuğun kardeşleri varsa doğal olarak en iyi oyun arkadaşları onlar olacaktır.

İlk yıllarda çocuğun gelişimi için bir destekleme programı oldukça önemlidir. Erken destekleme sayesinde çocuğunuz birçok şeyi daha erken öğrenebilir ve böylelikle kendisini de geliştirebilir.

Çocuğa uygulanan fizyoterapi özel bazı zorlukları azaltabilir ve hareket gelişimini hızlandırabilir.

Çocuğun gelişebilmesi için yapılan yardım, öğrenme ve geliştirme programları, tüm zihinsel ve gelişim zorluğu çeken engelli çocuklar için aynıdır. Fakat her çocuk tektir ve tek başına bir kişiliktir. Bu nokta asla unutulmamalıdır.

Erken destekleme programları çok olumlu sonuç vermektedir. Ancak bu tür programlar uygulanırken sevgiyle yaklaşmanın önemi büyüktür. Takdir edersiniz ki çocukların zorunlu bir çalışma programına kıyasla sevgiye ihtiyaçları çok daha fazladır. Ve anne-baba, eğitim konusunu gereğinden fazla ön plana çıkarırsa çocuğunun psikolojik dengesini olumsuz etkileyebileceğini unutmamalıdır. Unutulmaması gereken bir diğer nokta da Down Sendromlu çocukların her ne kadar birbirine çok fazla benzese de her birinin farklı yetenekleri ve kişilik özellikleri taşıdığıdır.

2 yaşında konuşmayı destekleme programları önem kazanacaktır. Çocuğun kendisini daha iyi ifade edebilmesi ve algılamasını kolaylaştırabilmek için çocuk şarkıları, kafiyeler, resimli kitaplar ve basit oyuncak materyalleri çok önem taşımaktadır. Fakat doğru bir seçim şarttır. Örneğin seçilen bir kitabın içinde yer alan resim ya da fotoğrafların tanınması ya da gündelik işlerde kullanılan türden olması daha iyi sonuç verecektir.

Down Sendromu ile bağlantılı birçok hastalık ve problem vardır. Çocukların üçte birinde kalp problemleri vardır. Birçoğunun da mide ve bağırsak, duyma ve görme problemlerinin yanı sıra yüksek bir enfeksiyon olasılığı da vardır. Bu tür sorunlarda erken teşhis ve uygun tedavi Down Sendromlu çocukların hayat şartlarını pozitif olarak etkilemektedir.

Özel Eğitim
Eğitimin önemini yıllar önce kabul eden modern toplumlar, bu yönde hizmetler geliştirmeye devam ediyor. Türkiye'de ise şu an ve gelecek için yapılması gereken çok şey var. Hepimiz bunun bilincinde olmalıyız. Kuşkusuz yeni nesli eğitirken daha toleranslı ve herkesin aktif rol alabileceği bir toplum hazırlamak bizim elimizde. Bunun için ise öncelikle hepimizin birbirimizden farklı olduğunu kabul etmemiz gerekiyor. Dünyadaki pek çok Down Sendromlu insanın toplumda aktif rol aldığı ya da almayı arzu ettiği düşünüldüğünde ise onları hazırlamak yine bizim görevimiz.

Başlarken; diğer insanlar arasında ne kadar fark varsa Down Sendromlular arasında da o kadar fark olduğunu benimsememiz şarttır. Doğumdan hemen sonra beyin fonksiyonlarını korumak, harekete geçirmek, arttırmak önemlidir. Ayrıca genetik farklılıklar, çeşitli sağlık problemleri (kalp, görme, işitme, troit vb.) teşhis veya yeterli tedavi edilmediğinde, görülebilen davranış sorunları (dikkat eksikliği, aşırı hareketlilik, otizm vb.), çevre faktörleri çocuklarımızın bilişsel gelişimini etkilemektedir. Fakat topluma uyum sağlamaları için ne olursa olsun bütün çocuklar gibi bilişsel, sosyal ve duygusal gelişim eğitimin bir parçası olmalı ve bu çocuklar başarabilecekleri konusunda desteklenmelidir.

Çoğu araştırma, erken müdahale programına katılmalarının potansiyellerini en iyi şekilde kullanmalarına yardımcı olduğunu göstermektedir. (Oelwein, Fewell&Pruess 1985. Gibson&Fields 1984). Down Sendromlu çocukların ekstra 21. kromozomlarının olması nedeniyle özel öğrenme tarzları vardır. Unutmayın ki ne kadar çocuk varsa o kadar da fark mevcuttur. Bu nedenle eğitimde hazır reçete olabileceğini düşünmek imkansız ve yanlıştır. Eğitimlerini desteklemek için bir çok program var (!) Fakat bu uzun maceraya atılırken, bize göre şu prensipler önemli ve düşünmeye değer:

- Profesyonellerle (doktor, fizyoterapist, dil terapist, özel eğitimci) anne- baba, çocuk arasındaki ilişki tutarlı ve pozitif olmalı. Bu doğrudan çocuğun öz güvenini etkileyecektir.

- Çocuk için en etkili faktörün anne- baba olduğu düşünülürse onlara yeterli desteğin verilmesi şarttır.

- Çocuğun ihtiyaçlarına uygun, esnek ve her çocuğun adapte olabileceği bir program hazırlanmalıdır.

- İlerlemeyi sağlamak ve hedeflere ulaşabilmek için eğitimin sürekliliği unutulmamalıdır.

- Hoş ve motive eden bir çevre yaratmak çocuğun gelişimin destekler.

- Bilişsel gelişimini desteklemede eğitsel arak olarak oyunun rolü yadsınamaz (Mc Cune, Nicolich & Carroll 1981).

- Çocuğun öğrendiklerini tekrarlaması, pekiştirmesi ve genellemesi için günlük yaşantısında fırsatlar yaratılmalıdır.

- Eğitimi mümkün olduğunca normal çocuklar arasında da desteklenmelidir.

Bu prensiplere dayanarak iyi bir eğitsel program şunları destekler:
1.Sosyal ve duygusal gelişimi (gülümseme, göz kontağı, iletişim)
2.Bilişsel gelişimini (düşünme, hatırlama, çözme)
3.Motor gelişimini (yakalama, tutma, emekleme, yürüme)
4.Görsel ve duyusal alanları harekete geçirme
5.Alıcı dil ve konuşma becerileri

Elbette söylenecek daha çok şey var. Arzumuz bunu bir davet olarak görmeniz (!) Bu çocukların eğitimlerine katkıda bulunan profesyonel olsun, anne baba olsun herkes işbirliği içinde olmalı, beraber hareket edilmeli, tecrübeler ve yeni bilgiler paylaşılmalıdır. Anne- babalar, unutmayın, çocuğunuza verebileceğiniz en değerli hediye sevgidir. Bunu da en samimi şekilde göstermeniz, onunla konuşmanız, oynamanız, birlikte zaman geçirmeniz önemlidir. Bu şekilde çocuğunuzu, sağlıklı bir duygusal gelişim içerisinde, dünyayı keşfetmeye hazırlarsınız. Ayrıca özel eğitime ihtiyacı olan çocuklar da en eski eğitim prensibi olan taklit etme yoluyla çok şey öğreniyor. Bunu dikkate alarak toplumdan ve eğitimden izole edilen çocukların toplumun bir parçası olmalarını bekleyemeyiz. Bitirirken bu inancımızı bir kez daha size aktarmak istedik:

Down Sendromlu Çocuklarda Konuşma Bozuklukları
Hepimizin bildiği gibi, kimse konuşarak dünyaya gelmiyor. Konuşma; öğrenerek, taklit yoluyla sonradan kazanılan bir beceri. Bu nedenle çocuklarımızla doğuştan itibaren konuşmaya başlayabiliriz. Eğer çocuklarımızın konuşmasını kendine bırakır, sadece öz bakımları ile ilgilenirsek konuşması çok gecikebilir. Onun için biz anne ve babalara çocuk bebek de olsa onunla konuşmalarını tavsiye ediyoruz. Örneğin göz kontağı sağlayarak "tabağını getirdim" gibi konuşmalar konuşmanın bir adımıdır.

Down Sendromlu çocuklarda başlıca problem konuşmanın gecikmesi ve tekrarlamalı konuşma . Hemen hemen 2-2,5 bazen 1,5 yaşlarda konuşma başlayabilir. Kimi çocuk daha çabuk kavrıyor, algılaması daha iyi, kimi ise yalnız anlıyor ama kendini güzel ifade edemiyor. Tekrarlamalı konuşma ise masa yerine da da, pencere yerine pe pe pe gibi yetersiz bir konuşmadır. Çocuk ritmi kavramış ama konuşmanın henüz başlangıcını kavrayamamıştır. Down Sendromlu çocuklar birbirlerine ne kadar benzeseler de onların da algılaması, ince motor becerileri, dil dudak hareketleri birbirinden farklıdır. Bu nedenle bazılarında gecikme daha uzun bazılarında daha kısa sürebilir.

Çocuklarımızda bazı organik nedenlerden kaynaklanan konuşma yetersizliği de olabilir. Organik neden dediğimiz yapısal nedenlerdir. Bu durumda zihinsel açıdan biraz daha geç kavramalarla birlikte algılama da daha yavaş oluyor. Biz konuşmalarımızda uzun cümleler kurduğumuzda, çocuk sadece bir veya iki sözcüğü anlıyor. Bu nedenle başlangıçta tek sözcükle bir şey ifade edebiliriz. Örneğin " Sen masada oturup yemeğini yedin mi?" yerine "yedin mi?" demeliyiz. Kısa, küçük dil veya üst damaktaki büyük bir boşluk, kubbe damak ...vb. organik nedenler de bazı seslerin çıkartılmasına engel olabiliyor. Bununla birlikte çocuğun diş yapısı da önemlidir. Eğer dişleri yoksa S, Ş, V, sesleri çıkartılamıyor. Dişlerde bir çaprazlılık varsa bu durum aparatlarla düzeltilebilir. Ayrıca geniz etleri de konuşmayı etkileyebilmektedir. Eğer genizde et fazla ise ve büyükse M, N, sesleri doğru çıkamıyor.

Bir diğer organik neden de Down Sendromlu olmalarına rağmen kulaklarda işitme kaybının olmasıdır. Anne babalar bunu çok geç fark edebilir. Eğer bu kayıp zamanında fark edilirse çocuğun durumuna göre müdahale edilebilir.

Diğer konuşma yetersizliği nedenlerinden biri de sadece beyinden kaynaklanan değil, artikülasyondandır.

Çocuklarımızın bazılarının dilleri daha büyüktür. Ve bu büyük dil bazı seslerin çıkartılmasını engellemektedir. Bu nedenle tavsiyemiz daha küçük yaşlarda çocuğun dilini içeriye çekmesini sağlamaktır. Dildeki esneklik bazı çocuklarımızda yetersiz olabilir. Dil-dudak hareketleri ile dilin esnekliğini arttırabiliriz. Ayrıca dil altı bağına da bakılmalıdır. Eğer çocuk dilini çok az bile kıvırabiliyorsa masajla ve egzersizlerle dil hareketliliği yerine gelebilir.

Konuşmanın en önemli unsurlarından biri de kontrollü nefestir. Bazen 4-5 yaşında ki çocuk bile kontrollü üfleme yapamıyor. Bunu yapamazsa o nefesi yalnız genizden verebilir. Ancak asıl üfleme ağızdan üflemedir ve bu nefesle bizler sözcükler söyleyebiliyoruz. Bunun için çocuklarımıza ve velilere nefes egzersizleri yapılmasını tavsiye ediyoruz.

Diğer konuşma yetersizliği de bazı seslerin çıkartılamaması. Eğer çocuk bazı sesleri telaffuz edemiyorsa, tek tek çalıştırarak, belki biraz geç ama o sesleri çıkarabilir. Daha sonra hecelerde, açık ve kapalı hecelerde, iki seslinin arasında o sesi çıkarma çalışmaları yapılır. Çocuk artık basit sözcükler de , daha uzun sözcüklerde veya basit cümlelerde, daha geniş cümlelerde o sesi kullanabilir.

Fonematik işitme yetersizliği, sesi diğer seslerden ayırt edememe demektir. Örneğin çocuk için kas, kaz, gaz aynı şeyi ifade etmektedir. Çünkü çocuk bu seslerin anlam değiştirdiğinin farkında değildir veya bir ses olarak kabul etmektedir. Fonematik ayrım bu çocuklarda çok önemlidir. Bunu muhakkak uygulayalım. Eğer biz bu sesleri anlamlı hale getirebilirsek, hele de Down Sendromlu çocuklarda, çocuk bu sesi konuşmasında uygulayabiliyor ve konuşmasında ilerleme oluyor.

Seslerin çıkartılamamasının da çeşitleri vardır. Sigmatizm dediğimiz S, Ş, Z seslerinin çıkartılamaması. Bundan başka çocuk R ve L'yi söylemiyor, ancak başka bir sesle değiştiriyor. Diğer taraftan Kapasizm, K sesleri ile T'yi değiştirme. En çokta bizim çocuklarda bu görülür. Örneğin Kabak yerine Tabak. Tetizm dediğimiz bir yetersizlik de vardır. Yani bütün ünsüzleri Te Te ve De De olarak konuşulması. Bu ağır bir dislali olay bizim için.

Bütün sesleri yerine getirmemiz gerekiyor. Bunun için öncelikle 8 tane sesli ( A, E, İ,...) harften başlıyoruz. Başlarken ona en yakın olanı, çocuğun en kolay söyleyebileceğinden başlıyoruz. Çünkü çocukta güvenin oluşması önemlidir. Çalışmada konuşmanın resimlerle ve ayna ile desteklenmesi gerekir. Ayna karşısında konuşma ve taklit tek başına yeterli değildir. Örneğin V sesini Y ile değiştirenler, N ile veya L ile de değiştirenler var. Eğer biz Vapur resmi çizerken dişlerimizle de V derken ona "bak ben böyle yapıyorum , sen de ısırdın mı bunu söylerken" diyerek çalışmayı bütünleştirmeliyiz. Başlangıçta öyle başlanınca çocuk onu görüyor ve gördüğünü de uyguluyor. Ama "Aaaaaa şimdi sen bebek gibi konuştun, hayır böyle konuşman gerekiyor" dediğimizde veya "Bak sen benden bile güzel konuştun" deyince onda bir güven oluşmakta ve ilerleme olmaktadır. Bazen çocuklarımız bir şeyi çabuk çabuk ve her sözcükten tek heceler ile anlatıyor (Acelecilik). Ve yine konuşma yetersiz olmaktadır. Biz buna Batarizm diyoruz. Bu durumda konuşma ritmini azaltma, yavaşlatma metotları kullanılmaktadır. Aceleciliği kısıtlamak ve yalnız bu yönde çalışmak gerekiyor. Konuşma ile ilgili bazen birden fazla yetersizlik olabilir, gecikme, seslerin çıkartılamaması ve konuşma ritmi gibi. Böylesi durumlarda mutlaka çok yönlü çalışma gerekmektedir.

Başlangıçta dediğimiz gibi konuşma, bir taklit olayı. Çocuk evde düzgün bir konuşma duyarsa konuşması da düzgün gelişmektedir. Ancak sesleri tam çıkartamadığı zaman kelimeler düzgün çıkmamakta veya Agramatik bir konuşma gelişmektedir. Agramatik konuşma dediğimiz, kelimelerin eklerinin söylenememesidir. "Geliyorum" yerine "Geliyo veya Geldi" diyebiliyor. Daha ileri ki zamanlarda bunun da üstesinden gelinebilir ve konuşma yerine gelebilir.

Son olarak erken teşhis ve tedavi çok önemli. Çocuğun durumunu tam olarak bilmek, yani çocuğun konuşma yetersizliğinin ne seviyede olduğunu bilmek. Konuşamıyor ama nedir bu konuşamama? Ses mi çıkartamıyor, anlama algılama ne derecede? Organik midir, çocuk anlamıyor da onun için mi konuşamıyor? Bu soruların yanıtları çok önemli. Eğer erken bir yaşta başlanırsa çok daha kolay ve hızlı ilerleme olabilmektedir. Çünkü çocuğun kimi yanlışlıkları erkenden önlenebilmektedir. Çocuk başlangıçta yeniye ve doğruya alışırsa, veliler tarafından doğru yönlendirilir ve iyi bir eğitim verilirse, o yetersizlikler daha başlangıçta ortadan kalkmaktadır.

Ayrıca Down Sendromlu çocuklar için şunu söyleyebilirim. Onlar sevecen oldukları için, onlara yaklaşım çok daha kolay oluyor. Bizler; uzmanlar, eğitimciler, anne ve babalar, onların kalbine giren yolu bulursak, başarı mutlak oluyor.

- İstenmeyen davranışlar yerine istenen davranışları görmek, bunlara ağırlık vermek ve ödüllendirmek çok önemlidir.

- Doğru ve ilginç materyal kullanımı bir yandan çocuğu motive ederken bir yandan da çocuğun görsel anlamda gelişimini destekler.

 

 

Down sendromu, trizomi 21; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan hastalığa verilen isimdir.[1]

 

Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.

 

Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla hafif veya orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.

 

Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.

 

Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz,palebral yarık, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi görülebilir. Bu semptomların hepsi görülecek diye bir kural yoktur, bazıları olup bazıları olmayabilir. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi vetiroid bozuklukları riskleri sayılabilir.

 

 

Annesinin sırtında eğlenen Down sendromlu bir çocuk
 

Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile erken müdahale sayesinde Down sendromlu insanlar destekle toplumla bütünleşik bir hayat kurabilirler.

 

Konu başlıkları
1 Hastalığın tanımlanışı
2 Görünümleri
3 Gelişimleri4 Hastalığın nedenleri
3.1 Özel Eğitim
3.2 Fizik Tedavi
3.3 Dil terapisi
5 Down sendromu tipleri6 Doğum öncesi tanı
5.1 Mozaisim
5.2 Robertsonian tip translokasyon
5.3 21. kromozomun çift olması
7 Kaynaklar
8 Dipnotlar
9 Dış bağlantılar
9.1 Dernekler ve kulüpler
10 Ayrıca bakınız
10.1 Forumlar
 

Hastalığın tanımlanışı 
 

Down Sendromu ilk kez İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866'da sistematik bir şekilde sınıflandırılmış ve sendrom olarak tanılanmıştır. Sendrom, doktorun ismi olan "Down sendromu" olarak söylenmeye başlamıştır. 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır.

Görünümleri 
Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozukluklarına rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda düşük seyretmişken günümüzde gelişen tıp ve iyi bakım sonucunda bu yaş ortalama DS'lu kişi ömrü 50 yaş civarında seyretmektedir.

 

Down sendromunun getirilerinden biri de hafif ila orta düzey arasında değişebilen zeka geriliğidir[2]; bu oran Mozaik Down sendromunda (açıklaması aşağıda) 10-30 oranında yukarıdadır.[3]

Gelişimleri 
Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

 

 
 

 

Down sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler.
 

Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.

 

Fizik Tedavi 
 

Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde iki aylıkken başlanmalıdır.Egzersizler Fizyoterapist bakımında yapılmalı ve günlük programlarla evde aile tarafından uygulanmalıdır.Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanı sıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.

 

Dil terapisi 
 

Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar.Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.

 

Hastalığın nedenleri 
 

Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.

 

Down sendromunun epidemiyolojisi her canlı 800-1000 doğumda 1 Down sendromlu doğum oran olduğunu göstermiştir.

 

Down sendromu tipleri 
 

down sendromu trizomi21 Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.

 

Mozaisim 
 

Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaismin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.

 

Robertsonian tip translokasyon 
 

Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.

 

21. kromozomun çift olması 
 

Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da, parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir!

 

Doğum öncesi tanı 
 

Down sendromu gebelikte tanınabilen bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır. CVS veya amniyosentez ile kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilir. Günümüzde geçerli olan uygulamada anne-babanın aile bütünlüğüne ve kişisel kararlara saygı çerçevesinde, bu tanıyı ileten hekimin gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda yorumda bulunmaması gereklidir.

Vikipedi, özgür ansiklopedi (Kaynakça)